封面新闻记者 周家夷

2月28日是第16个国际罕见病日，今年主题是“让罕见，被看见”。

2月27日，为帮助更多罕见病患者，四川省人民医院在门诊大楼前举行基因组医学背景下罕见病多学科义诊，并提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等，由儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专业专家参与义诊，基本涵盖医学领域重要罕见疾病谱。

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当天，四川省人民医院罕见病中心正式成立。医院致力于建设区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，发挥大型综合医院多学科优势，多“病种”协同作战，为多种罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务，为更多患者和家庭带来希望。

四川省人民医院罕见病中心揭牌

辗转就医找不到病因 MDT团队最终确诊为罕见病

“风湿病、周围神经病、肥厚性心肌病……这8年来我是啥子病都得了一遍，幸好最终明确了诊断，解决了我的痛苦，挽救了我的生命啊！”在四川省人民医院国际罕见病日义诊现场，转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性心肌病患者刘阿姨激动地说。

70岁的刘阿姨2015年开始出现手指卷曲、四肢麻木等症状，刚开始以为是风湿病并未在意，后来症状逐渐加重，辗转多地求医，诊断结论均不一致。后经朋友推荐，来到四川省人民医院心衰中心主任医师王文艳的门诊。经过仔细问诊和查看既往病史，王文艳怀疑患者可能是淀粉样变心肌病。她立即联系相关部门和科室，启动特发性心肌病多学科会诊（MDT），患者最终被确诊为转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变心肌病。经过精心治疗，目前遵医嘱定期服药，身体情况平稳，生活质量良好。

王文艳医生表示，刘阿姨来到省医院就诊时，其实疾病已经进展得比较严重了，不仅出现了呕吐、腹泻等症状，还无法行走，虽然治疗后她的身体情况平稳，但如果能早一点确诊或许治疗结果将不同，“我们也呼吁大家能够关注罕见病，早识别、早治疗。”

罕见病并不“罕见” 多举措推动罕见病防治

据介绍，罕见病是发病率极低的一大类疾病总称，但因我国人口基数大，患病人数并不少，现有各类罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万。

中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林表示，国家卫生健康委制定了一系列政策措施，会同相关部门推动罕见病防治工作迈上新台阶：2018年公布了第一批中国罕见病目录，2020年正式成立了全国罕见病诊疗协作网，四川省人民医院为成员单位。新修订的《药品注册管理办法》将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入到优先审评审批程序。

“我院肩负着打造医学科学高峰，提升全川罕见病研究水平的使命责任。”杨正林院长介绍，该院人类疾病基因研究四川省重点实验室，是一个面向世界、以中国人群为主要研究对象的人类疾病基因研究平台。实验室以人类遗传疾病的致病机制与治疗方法的开发为研究方向，在人类疾病基因研究领域取得了创新性的学术成果，先后发现22个疾病基因，定位多个疾病的连锁区域或位点，为罕见病的研究和诊疗提供了支撑。

罕见病预防和早筛早治是关键

“罕见病80%与遗传有关，所以预防罕见病的第一步就是优生优育，在产前诊断方面就及时进行干预。”省医院医务部副部长、罕见病中心副主任甘茂周介绍，目前该院已经能够检测超过8000种基因，通过这些方法能够在早期把罕见病筛出来。

同时，由于罕见病患者常常分散在临床的各个科室，很多罕见病的临床表现不明显，确诊和治疗时可能涉及的科室较多，所以更需要多学科的协作，才能真正把罕见病从不典型的临床表现中筛选出来。

他介绍，目前省医院已有周围神经肌肉病、儿童罕见病、心肌淀粉样变、系统性轻链型淀粉样变、视网膜母细胞瘤、法布雷病等多个罕见病诊疗团队；此外，还有罕见病基础研究团队，推动阐明罕见病发病机制和药物研发，促进罕见病患者诊疗保障体系的建立与不断完善。

此外，很多罕见病患者长期未能被确诊甚至被误诊，他们不仅在身体上遭受痛苦，同时也在心理上也备受煎熬，为此，省医院罕见病中心的每个罕见病诊疗团队，都有心理医生参与其中，为患者及家属提供心理支持，让他们从“身”到“心”都能得到诊疗和关爱。

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